Yaqin qarindoshlar nikohidan tug'ilgan chaqaloqlarning o'lik yoki chala tug'ilish kabi holatlari ko'p bo'ladi.

Yaponiyada qarindosh nikohi natijasida tug'ilgan bola­larning turli kasalliklar bilan o'lishi normal nikohlarga qaraganda 3 % dan ortiqni tashkil qiladi. Og'ir kasalliklar bilan og'rishi 1,6 % dan ortiq bo'ladi. So'nggi yillarda akseliratsiya tufayli tug'ilgan farzandlarimiz jismoniy o'sishi durkun va baquvvat, bo'yi ota-onalariga qaraganda balandroq bo'layotganligi qayd qilinmoqda. Lekin ba'zan aksincha, bolalarning o'rta bo'yidan 0,6 sm pastroq, og'irliklari o'rta vazndan 0,3 kg kamroq bo'lganligi ham qayd qilinmoqda. Bunday bolalarda aqliy zaiflik ham ko'proq uchraydi.

Misol, kuzatilayotgan bir oilada opaning sog'lom qizi singlisining sog'lom o'g'liga nikohlandi. Bu oilada 3 qiz, 2 o'g'il tug'iladi. Besh boladan 2 tasi mikrotsefaliya bo'lib tug'iladi. Ularda tutqanoq kasalligi paydo bo'ladi. Bu bolalarning biri 1 yoshda, ikkinchisi 3 yoshda ayrim sabablarga ko'ra vafot etdi.

Har ikki boladagi bir xil kasallik irsiy ekanligidan dalolat beradi. Shunday ko'ngilsiz voqealarning oldini olish, yosh avlodlarimizni sog'lom va baxtli bo'lib o'sishlari uchun hozirgi vaqtda katta shifoxonalarda tibbiy-genetik maslahat degan markazlar ochilmoqda.

Oilada irsiy kasallik bor-yo'qligidan qat'iy nazar, turmush ko'rishdan oldin albatta genetik shifokordan maslahat olish lozim, biroq afsuski, yosh ota-onalar oilada kasal bola paydo bo'lgandan keyingina shifokorga murojaat qiiadilar. Ba'zi hollarda esa irsiy kasalliklarda bola mutlaqo normal tug'ilishi mum­kin. Lekin haftalar, oylar, yillar yoki hatto o'n yillar o'tgandan keyin genning zararli ta'siri namoyon bo'la boshlaydi. Tug'iladigan bolaning organlari yoki to'qimalari qancha vaqtdan keyin shu kasallikka uchrashini ota-ona albatta bilishi kerak. Bunday hodisa muskul distrofiyasida, Gantington xoreyasida, Pik kasalligida, shuningdek, nerv sistemasi va ko'zning ko'pgina degenerativ zararlanishida ham qayd qilinadi.

Masalan, gistologik ma'lumotlar ko'rsatishicha, bunday bemorlarda ayrim organ hujayralari normal holatdagiga nisbatan tez halok bo'lib ketadi. Pik kasalligida bosh miya po'stlog'ining peshona bo'lagidagi neyronlar soni keskin kamayadi, ularning o'rnini astrotsitlar egallagan bo'ladi. Natijada, miya po'stlog'i asta-sekin atrofiyalana boshlaydi. Keyinroq yuz bergan orqa miya ataksiyalarida ham shunga o'xshash o'zgarishlar kuzatiladi; o'rta miyaning tegishli bo'limlarida ham mazkur bo'limlarning hujayralariga yo'nalgan tolalarda degenerativ o'zgarishlarni uchratish mumkin. Biroq hujayralarning 25 % va undan ham ko'proq qismi yemirilgandan keyingina dastlabki simptomlar paydo bo'ladi. Bemorlar yemirilgan hujayralarning salmog'i oxirgi miqdorga yetgandan keyingina shifokorga murojaat qiladilar.

Ko'pincha nasldan-naslga o'tgan kasallikni oila ustiga tushgan qandaydir «tovqi la'nat» deb tushunilfdi. Bu esa, er bilan xotinning va qarindosh-urug’g'larning bir-birlarini o'rinsiz, behuda ayblashlariga sabab bo'lishi mumkin. Vaholanki, bu tekshiruv butun avlodda bo'lishi mumkin bo'lgan kasallikning oldini olishda yordam beradi. Lekin shunga qaramay, bemorlarning qarindosh-urug'larini tekshirib ko'rish zarur bo'lsa yoki shunday istak tug'ilsa, bu ishni be­morlarning roziligisiz qilinmaydi, aksari hollarda ularning o'zlari qarindosh-urug'lar bilan gaplashib ko'rishi ma'qul bo'ladi.

Oilada navbatdagi bola tug'ilishi to'g'risidagi masalani hal qilish uchun birinchi boladagi irsiy kasallik qay darajadaligini o'ylab ko'rish kerak. Masalan, migren, sindaktiliya, polidaktiliya, skeletning mayda anomaliyalarida, garchi nuqsonning keyingi naslga o'tish xavfi ko'proq bo'lsa ham oilada keyingi bola tug'ilishi uchun zararli emas. Chunki bola jismoniy va aqliy sog' bo'ladi. Dominant genlarning mutatsiyasi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar har xil ko'rinish va og'irlikda uchraydi.

Nasl kasalligi bilan og'rigan shaxslarning hammasida ham jismoniy va aqliy zaiflik bo'lmaydi. Ularning ko'pchiligi oilada ham, jamiyatda ham asosiy o'rinni egallashi mumkin, ya'ni bu zaifliklar bilinmaydi va ular faoliyatiga aytarli ta'sir etmaydi.

Ularning ichida katta olimlar, yozuvchilar, yirik mutaxassislar juda ko'p. Masalan, AQSH prezidenti Avraam Linkoln va uning o'g'illari nasldan-naslga o'tuvchi marfan kasalligi bilan og'rigan. Bu kasallik uni AQSHning eng yaxshi prezidentlaridan biri bo'lishiga zarar yetkazmagan.

Yuliy Sezer, Napoleon epilepsiya kasalligi bilan og'rigan bo'lsa ham ular yirik tarixiy shaxs bo'lib qolishgan. Mashhur rus yozuvchisi F. Dostoyevskiy ham epilepsik bo'lgan.

"Tibbiyot genetikasi” kitobidan olindi